Population génétique (Encyclopédie de la philosophie de Stanford) | Offre exclusive !

Comprendre comment est née la génétique des populations e
apprécier sa signification intellectuelle, une brève excursion dans le
l'histoire de la biologie est nécessaire. Darwin Origine des espèces,
publié en 1859, il proposait deux thèses principales: la première, la moderne
les espèces descendent d'ancêtres communs, et d'autre part que le
le processus de sélection naturelle était le principal mécanisme évolutif
modifier. La première thèse a rapidement été acceptée par la science
communauté, mais le second pas. Beaucoup de gens ont trouvé difficile
accepter que la sélection naturelle puisse jouer le rôle explicatif requis
de celui-ci selon la théorie de Darwin. Cette situation, accepte-la
l'évolution avait eu lieu, mais doutant du compte de Darwin de ce qui s'était passé
il l'a fait arriver, persistant bien dans le vingtième
siècle (Bowler 1988).

L’opposition à la sélection naturelle était compréhensible, pour Darwin
la théorie, bien que convaincante, contenait une lacune importante: un compte rendu de la
mécanisme d'héritage. Pourquoi l'évolution se produit en raison de la sélection naturelle,
il est nécessaire que les parents aient tendance à ressembler à leur progéniture;
sinon, les étirements qui améliorent la condition physique n'auront aucune tendance à se propager
à travers une population. (Par exemple, si les zèbres rapides laissent plus de progéniture
alors les lents, cela conduira à un changement évolutif que si
la progéniture des zèbres rapides sont eux-mêmes des coureurs rapides.)
Source, Darwin a fondé son argumentation sur le fait observé que
progéniture faire ont tendance à ressembler à leurs parents:
principe fort de l'héritage ", tout en l'admettant
Je ne savais pas pourquoi c'était. Plus tard, Darwin a tenté une théorie explicite
d'héritage, basé sur des entités hypothétiques appelées
"Gemmules", mais il s'est avéré qu'en réalité, il n'avait pas de base.

Darwin était profondément troublé de ne pas avoir une compréhension correcte de
mécanisme de succession, car il n’a pas été possible de réfuter l’un des plus
fortes objections à sa théorie générale. Pour qu'une population évolue
par sélection naturelle, les membres de la population doivent varier – si
tous les organismes sont identiques, aucune sélection ne peut avoir lieu. Donc pour la sélection
changer progressivement une population sur une longue période,
suggéré par Darwin, c’est une offre continue de variation
nécessaire. Ce fut la base de la célèbre objection de Fleeming Jenkins
Darwin, ce qui signifie que la variation disponible serait également épuisée
rapide. Le raisonnement de Jenkins suppose une théorie du "mélange"
héritage, c’est-à-dire que les traits phénotypiques d’une progéniture sont un
"Mélange" de ceux de ses parents. (Ainsi, par exemple, si un
compagnon bas et haut d'organisme, la taille de la progéniture sera
intermédiaire entre les deux.) Jenkins a fait valoir que, compte tenu de la fusion
héritage, deviendra une population à reproduction sexuelle
phénotypiquement homogène en quelques générations, beaucoup plus courte que
le nombre de générations nécessaires pour produire une sélection naturelle
adaptations complexes.

Heureusement pour la théorie de Darwin, l'héritage ne fonctionne pas vraiment
comme pensait Jenkins. Le genre d'héritage que nous appelons
"Mendelian", après Gregor Mendel, est
"Matière particulaire" plutôt que
"Fusion": la progéniture hérite d'un héritage discret
particules (gènes) de leurs parents, ce qui signifie sexuelle
la reproduction ne diminue pas la variation héréditaire présente dans le
population. (Voir section 2, "Le Hardy-Weinberg
Principe ", ci-dessous.) Cependant, cette réalisation a pris beaucoup de temps
à venir, pour deux raisons. Tout d'abord, le travail de Mendel a été négligé depuis
communauté scientifique depuis quarante ans. Deuxièmement, même après le
redécouverte de l'œuvre de Mendel à la fin du XXe siècle
il était largement admis que l'évolution darwinienne est l'héritage mendélien
ils étaient incompatibles. Les premiers mendéliens n'acceptèrent pas ce naturel
la sélection a joué un rôle important dans l'évolution, donc ça ne s'est pas bien passé
endroit pour voir que Mendel avait donné la théorie de Darwin la bouée de sauvetage
nécessaire. La synthèse du darwinisme et du mendélisme, qui a marqué la
naissance de la génétique de population moderne, a été atteint par un e
sentier sinueux (Provine 1971).

Les idées clés de la théorie de Mendel sur l'héritage sont
simple. Dans ses travaux expérimentaux sur les plantes de pois, Mendel
observé un phénomène inhabituel. Il a commencé avec deux purs
lignes de reproduction, celle qui produit des plantes à graines rondes, la
autres graines ridées. Alors il les traversa pour produire le premier
génération fille (génération F1). Toutes les installations de F1 ont eu un tour
graines: le tractus ridé avait disparu de la
population. Mendel a ensuite traversé les usines F1 ensemble pour
produire la génération F2. Étonnamment, environ un quart des
Les plantes F2 avaient des graines ridées. Ensuite, le tractus ridé avait fait un
revenir en sautant une génération.

Mendel expliqua ces observations et des observations similaires.
Il a suggéré que chaque plante contienne un couple
"Facteurs" qui déterminent ensemble certains de ses aspects
phénotype: dans ce cas, forme de graine. Une plante en hérite
facteur de chacun de ses parents. Supposons qu'il y ait un facteur pour
graines rondes (R), une autre pour les graines brutes (W). Il y a donc trois
types de systèmes possibles: RR, RW et WW. Une installation de RR aura des rondes
graines, une plante WW semi-ridée. Qu'en est-il d'un système RW? Mendel
a suggéré qu'il aurait des graines rondes – le facteur R est
"Dominant" sur le facteur W. Les observations pourraient alors
être facilement expliqué. Les premières lignées pures étaient RR et WW.
Les installations F1 étaient composées de croix RR × WW, comme tout le monde
Type RW et avait donc des graines rondes. Les plantes F2 ont été formées à partir de RW
× Croci RW, donc il contenait un mélange de RR, RW et WW
types. Si nous supposons que chaque RW parent transmet les facteurs R et W.
à sa descendance avec une probabilité égale, donc les plantes F2 le feraient
contient RR, RW et WW dans le rapport 1: 2: 1. (Cette hypothèse est connue sous le nom de
Première loi de Mendel ou La loi de la ségrégation.) À partir de
RR et RW ont tous deux des graines rondes, ce qui explique pourquoi les trois quarts des
Les plantes F2 avaient des graines rondes, un quart de rides.

De toute évidence, notre compréhension moderne de l'héritage est beaucoup plus
sophistiqué que celui de Mendel, mais les éléments clés de Mendel
théorie: particules héréditaires discrètes qui se produisent différemment
types, la dominance et la récessivité, et la loi de
ségrégation: ils se sont avérés substantiellement corrects. Mendel
Les "facteurs" sont les gènes de la génétique de population moderne et
les formes alternatives qu'un facteur peut prendre (par exemple, R versus W dans
exemple plante de pois) sont connus comme allèles d'un gène. la
la loi de la ségrégation est expliquée par le fait que pendant la gamétogenèse,
chaque gamète (cellule sexuelle) reçoit seulement un de chaque paire chromosomique de
son corps parent. D'autres aspects de la théorie de Mendel ont été
modifié à la lumière des découvertes ultérieures. Mendel pensait plus
les traits phénotypiques étaient contrôlés par une seule paire de facteurs, tels que
graine dans ses plantes de pois, mais on sait maintenant que la plupart des traits sont
influencé par plusieurs paires de gènes, pas un seul. Mendel le croyait
les couples de facteurs responsables de différents traits (par exemple, la forme de la graine
et la couleur des fleurs) séparaient les uns des autres, mais maintenant
sachez que cela n’est pas nécessaire (voir section 3.6, "Deux locus
Modèles et connexion ", ci-dessous). Malgré ces points, celui de Mendel
la théorie marque un tournant dans notre compréhension du patrimoine.

La redécouverte de l'œuvre de Mendel en 1900 n'a pas conduit à
la communauté scientifique à se convertir au mendélisme pendant la nuit. la
l’approche dominante à l’époque pour l’étude de l’héritage était la biométrie,
dirigé par Karl Pearson à Londres, impliquant des statistiques
analyse de la variation phénotypique trouvée dans les populations naturelles.
La biométrie s’intéressait principalement aux sections en constante évolution
comme la hauteur, plutôt que les traits "discrets" comme
forme de la graine que Mendel a étudiée et dans laquelle ils croyaient généralement
Gradualisme darwinien. Les mendéliens étaient opposés à la biométrie,
dirigé par William Bateson, qui a souligné la variation discontinue,
et je croyais qu'un grand changement adaptatif pourrait être produit par l'individu
phases de mutation plutôt que de la sélection naturelle cumulative à
le Darwin. Une controverse enflammée entre la biométrie et le
Les mendéliens ont suivi. En conséquence, le patrimoine mendélien est devenu
associé à une vision anti-darwinienne de l'évolution.

La génétique de la population telle que nous la connaissons aujourd'hui est venue de nécessité
réconcilier Mendel et Darwin, un besoin de plus en plus urgent
lorsque les preuves empiriques de l'héritage mendélien ont commencé à s'accumuler.
La première étape importante a été R.A. Papier 1918 de Fisher,
& # 39; La corrélation entre parents sur la supposition de
Héritage mendélien ", qui montrait comment la biométrie
Les traditions de la recherche mendélienne pourraient être unifiées. Fisher a montré
que si une ligne continue donnée, par exemple hauteur, a été influencé par un grand
nombre de facteurs mendéliens, chacun faisant une petite différence
le tractus, donc le tract montrerait une normale à peu près normale
répartition dans une population. Depuis le processus darwinien a été largement
Je pensais que je travaillais mieux sur des sections en constante évolution, ce qui démontre que le
la distribution de ces traits était compatible avec le mendélisme
étape importante vers la réconciliation de Darwin avec Mendel.

Une réconciliation complète a été réalisée dans les années 20 et au début des années 30.
grâce aux travaux mathématiques de Fisher, Haldane et Wright. Chacun de
ces théoriciens ont développé des modèles formels pour explorer comme naturel
la sélection et d'autres forces évolutives telles que la mutation seraient modifiées
la composition génétique d'une population mendélienne au fil du temps. Ce travail
un grand pas en avant dans notre compréhension de l'évolution, pour cette
a permis aux conséquences de diverses hypothèses d'évolution d'être
explorés quantitativement plutôt que seulement qualitativement. verbal
des arguments sur ce que la sélection naturelle pourrait ou ne pourrait pas obtenir, ou
sur les modèles de variation génétique qui pourraient donner lieu,
ont été remplacés par des arguments mathématiques explicites. La stratégie de
concevoir des modèles formels pour faire la lumière sur le processus d’évolution est
la méthodologie de recherche dominante reste dans la population contemporaine
la génétique.

Il y avait des différences intellectuelles importantes entre Fisher,
Haldane et Wright, dont certains ont laissé l'héritage le prochain
développement du sujet. Une différence concerne leur respect
attitudes envers la sélection naturelle. Fisher et Haldane étaient tous deux
Darwinistes forts: ils croyaient que c'était une sélection naturelle
de loin le facteur le plus important influant sur la génétique d'une population
composition. Wright n'a pas minimisé le rôle de la sélection naturelle, mais
il croyait que même des facteurs aléatoires jouaient un rôle crucial
l’évolution, ainsi que la migration parmi les populations constitutives d’un pays
espèces (voir sections 3.3, "Dérive aléatoire" et 3.4,
"Migration". Une différence relative est que Wright a souligné
épistasie ou interactions non additives entre gènes dans un
génome unique, dans une bien plus grande mesure que Fisher ou Haldane. malgré
ces différences, le travail des trois était remarquablement en accord
approche globale.

Le principe de Hardy-Weinberg, découvert indépendamment par G.H.
Hardy et W. Weinberg en 1908, sont l’un des plus simples et des plus
principes importants en génétique des populations. Pour illustrer le
en principe, considérons une grande population de reproductions sexuelles
organismes. Les organismes sont supposés être diploïde, sens
contenant deux copies de chaque chromosome, un reçu de chaque
parent. Les gamètes qu'ils produisent sont haploïde, ce qui signifie que
ils ne contiennent qu'un seul de chaque paire chromosomique. Au cours de la fusion sexuelle,
deux gamètes haploïdes fusionnent pour former un zygote diploïde, qui se développe ensuite et
se développe dans un organisme adulte. La plupart des animaux multicellulaires et de nombreux
plantes, ont un cycle de vie de ce type.

Supposons que dans un locus donné, ou "fente" chromosomique,
il y a deux allèles possibles, A1 et
A2; on suppose que le locus est sur un autosome, pas de
un chromosome de sexe. Par rapport au locus en question, il existe des
trois génotypes possibles dans la population,
A1A1,
A1A2 et
A2A2 (comme dans le pois de Mendel
exemple de plan ci-dessus). Organismes au
A1A1 et
A2A2 ils s'appellent des génotypes
homozygotes; ceux avec le
A1A2 les génotypes sont
hétérozygote. Les proportions ou fréquences relatives de
les trois génotypes de la population globale peuvent être indiqués
fa(A1A1)
fa(A1A2) e
fa(A2A2) respectivement,
fa(A1A1) +
fa(A1A2) +
fa(A2A2) = 1. C'est
hypothèse que ces fréquences génotypiques sont les mêmes pour les deux hommes
et les femelles. Les fréquences relatives de A et B
les allèles dans la population peuvent être indiqués p et q,
p + q = 1

Le principe de Hardy-Weinberg concerne la relation entre les allèles
et fréquences de génotype. Indique que si le couplage est aléatoire
la population et si les forces évolutives de la sélection naturelle,
la mutation, la migration et la dérive sont absentes, donc dans la progéniture
génération des fréquences génotypiques et alléliques seront corrélées par
les équations simples suivantes:

fa(A1A1) =
p2,
fa(A1A2) =
2pq,
fa(A2A2) =
q2

L’appariement aléatoire indique l’absence de corrélation génotypique entre
partenaire conjugal, ou la probabilité qu’un organisme donné mate
un A1A1 partenaire, par exemple,
elle ne dépend pas du génotype de l'organisme, ni également de la
probabilité de couplage avec un partenaire de l'un des deux autres
types.

Ce couplage aléatoire amènera les génotypes à se terminer
proportions (soi-disant Par Hardy-Weinberg proportions) est un
à la suite de la loi de ségrégation de Mendel. Pour voir cela, notez que
L'appariement aléatoire est effectivement équivalent à la formation de progéniture
choisir au hasard des paires de gamètes d'un grand "gamète
pool "et les fusionner dans un zygote. Le pool de gamètes contient
tous les gamètes réussis des organismes parents. Puisque nous sommes
en l'absence de sélection, tous les parents contribuent à parts égales
nombre de gamètes dans la piscine. Avec la loi de la ségrégation, un
A1A2 produit hétérozygote
gamètes qui portent le A1 et A2
allèles à proportion égale. Par conséquent, les fréquences relatives de
la A et B les allèles dans le pool de gamètes seront i
comme dans la population parentale, à savoir p et q
respectivement. Comme le pool de gamètes est très grand, lorsque nous sélectionnons
paires de gamètes de la piscine au hasard, nous allons obtenir l'ordre commandé
couples génotypiques A1A1,
A1A2,
A2A1,
A2A2 en proportions
p2:pq:qp:q2.
Mais l'ordre n'a pas d'importance, donc nous pouvons considérer le
A1A2 e
A2A1 paires équivalentes,
donnant les proportions de Hardy-Weinberg pour la progéniture non ordonnée
génotypes.

Cette simple dérivation du principe de Hardy-Weinberg doit faire avec deux
allèles dans un seul locus, mais peut facilement être étendu à des multiples
allèles. (L’extension à plusieurs locus est plus compliquée; voir la section
3.6, "Modèles et connexion à deux locus", ci-dessous.)
cas multi-allélique, supposons qu'il y ait n allèles dans le locus,
A1Anavec
fréquences relatives de p1
pn respectivement, où
p1 + p2 + … +
pn = 1. Supposons encore que le
la population est importante, le couplage est aléatoire, les forces évolutives sont absentes,
et la loi de ségrégation de Mendel est valide, donc dans la progéniture
génération de fréquence de
AJeAJe

sera le génotype pJe2et le
fréquence de (non commandé)
AJeAj

génotype (Jej) sera
2pJepj. elle
il est facile de voir que le cas des deux allèles ci-dessus est un cas particulier de
ce principe généralisé.

Il est important de souligner que, quelles que soient les proportions génotypiques initiales, le couplage aléatoire
produira automatiquement la progéniture dans les proportions de Hardy-Weinberg
(pour les génotypes d'un locus). Donc, si les générations ne se chevauchent pas,
c’est-à-dire que les parents meurent dès qu’ils sont reproduits, il suffit d’une série de
Un couplage aléatoire est nécessaire pour déterminer les proportions de Hardy-Weinberg
l'ensemble de la population; si les générations se chevauchent, plus d'un tour de
un appariement aléatoire est requis. Il était une fois les proportions de Hardy-Weinberg
atteint, sera maintenu dans les générations suivantes jusqu’à
la population continue à s'accoupler au hasard et n'est pas affectée par
forces évolutives telles que sélection, mutation, etc. La population est
puis il a dit qu'il était à l'intérieur Équilibre de Hardy-Weinberg-senso
que les proportions génotypiques sont constantes de génération en génération
génération.

L’importance du principe de Hardy-Weinberg réside dans le fait qu’il est
contient la solution au problème de la fusion de cette problématique Darwin.
Comme nous l’avons vu, Jenkins a soutenu qu’avec la reproduction sexuée, la variation
dans la population, il s'épuiserait très rapidement. Mais le
Le principe de Hardy-Weinberg nous enseigne que ce n'est pas le cas. sexuel
la reproduction n'a pas une tendance intrinsèque à détruire le génotype
variation présente dans la population, due aux proportions génotypiques
ils restent constants pendant des générations, compte tenu des hypothèses indiquées ci-dessus. elle
c'est vrai sélection naturelle tend souvent à détruire
variation, et est donc une force d'homogénéisation; mais ça suffit
question différente. L'objection de "fusion" était le sexuel
mélange Oui il produirait une homogénéité, même en l'absence
sélection, et le principe de Hardy-Weinberg montre que tel est le cas
faux.

Un autre avantage du principe de Hardy-Weinberg est qu’il est très important
simplifie la tâche de modélisation du changement évolutif. Quand un
la population est en équilibre Hardy-Weinberg, vous pouvez suivre
la composition génotypique de la population en surveillant directement la
fréquences alléliques (ou fréquences gamétiques). C'est ainsi
clair, parce que si nous connaissons les fréquences relatives de tous les allèles
(dans un seul locus) et sachez que la population est à Hardy-Weinberg
l'équilibre, la distribution de fréquence complète du génotype peut être facilement
calculé. Nous étions la population déséquilibrée de Hardy-Weinberg, nous
aurait besoin de tracer explicitement les mêmes fréquences du génotype,
ce qui est plus compliqué.

Principalement pour cette raison, de nombreux modèles de population génétique supposent
La balance de Hardy-Weinberg est récupérée; comme nous l'avons vu, c'est
équivaut à supposer que le couplage est aléatoire par rapport à
génotype. Mais cette hypothèse est-elle empiriquement plausible? La réponse est
parfois mais pas toujours. Dans la population humaine, par exemple, l'accouplement
il est presque aléatoire par rapport au groupe sanguin ABO, d’où le génotype qui
détermine que le groupe sanguin se trouve dans des proportions autour de Hardy-Weinberg dans de nombreux
populations (Hartl 1980). Mais le couplage n’est pas aléatoire comparé à
hauteur; au contraire, les gens ont tendance à choisir des compagnons de taille similaire
à eux-mêmes. Donc, si nous considérons un génotype qui influence la hauteur,
le couplage ne sera pas aléatoire par rapport à ce génotype (voir la section
3.5 "Couplage non aléatoire").

Le généticien W.J. Ewens a écrit le principe de Hardy-Weinberg,
"Ce n'est pas souvent que le théorème le plus important de quiconque
le sujet est le théorème le plus simple et le plus facilement dérivé pour cette
"sujet" (1969, p. 1). L'importance principale du principe, tel
Souligne Ewens, ce n’est pas le gain de simplicité mathématique qu’il
permis, ce qui est simplement un effet secondaire bénéfique, mais plutôt ce que
nous enseigne la préservation de la variation génétique de manière sexuelle
reproduction de la population.

Les généticiens de population définissent généralement le terme "évolution"
changer au fil du temps dans la composition génétique d'une population. Les quatre
les facteurs pouvant provoquer un tel changement sont: la sélection naturelle,
mutation, dérive génétique aléatoire et migration d'entrée ou de sortie
population. (Un cinquième facteur: les changements d’accouplement
modèle: peut changer le génotype mais pas le
allèle fréquences; de nombreux théoriciens ne considéreraient pas cela comme un
changement évolutif.) Une brève introduction à la norme
un traitement de population génétique de chacun de ces facteurs est donné
ci-dessous.

3.1 Sélection dans un lieu

La sélection naturelle se produit lorsque certaines variantes génotypiques dans une population
jouir d'un avantage de survie ou de reproduction par rapport aux autres. Le plus simple
le modèle génétique de population de la sélection naturelle suppose un modèle autosomal
locus à deux allèles, A1 et
A2, comme ci-dessus. Les trois génotypes diploïdes
A1A1,
A1A2 et
A2A2 avoir une forme physique différente,
noté par w11, w12 et
w22 respectivement. Il est supposé que ces fitness
être constant à travers les générations. Il est possible de définir l'aptitude d'un génotype,
dans ce contexte, comme le nombre moyen de gamètes réussis qu’un
l'organisme de ce génotype contribue à la prochaine
génération – qui dépend de la façon dont l'organisme survit, comme
beaucoup de paires atteint et comment il est fertile. Sauf que
w11, w12 et
w22 ils sont tous identiques, ce sera donc une sélection naturelle
survient, amenant éventuellement la composition génétique de la population à
modifier.

Supposons qu’au début, c’est-à-dire avant que la sélection ne fonctionne, le
génotypes sont dans les proportions et les fréquences de Hardy-Weinberg de
A1 et A2 les allèles sont
p et q respectivement, où p + q
= 1. Les zygotes grandissent ensuite jusqu'à l'âge adulte et se reproduisent, donnant lieu à
une nouvelle génération de zygotes de la progéniture. Notre tâche est de calculer le
fréquences de A1 et A2 en
la deuxième génération; nous notons ces avec p& # 39; et
q′ Respectueusement, où p′ +
q′ = 1. (Notez que dans les deux générations, nous considérons
fréquences des gènes dans la phase zygotique; ceux-ci peuvent différer de l'adulte
fréquences des gènes en cas de survie différentielle.)

Dans la première génération, les fréquences génotypiques au niveau zygotique
stade sont p2, 2pq et
q2 pour
A1A1,
A1A2,
A2A2 respectivement, de la
Loi Hardy-Weinberg. Les trois génotypes produisent des gamètes à succès dans
proportionnelle à leur forme physique, c'est-à-dire dans la relation
w11:w12:w22. la
la condition physique moyenne dans la population est
w =
p2 w11 + 2pq
w12 + q2
w22, d’où le nombre total de gamètes ayant réussi
le produit est
Nw,
N il est
taille de la population. En supposant qu'il n'y ait pas de mutation et que la loi de Mendel
de la ségrégation est valable, donc un
A1A1 le corps va produire
seulement A1 gameti, un
A2A2 le corps va produire
seulement A2 gamètes et un
A1A2 le corps va produire
A1 et A2 gamètes égaux
proportion. Par conséquent, la proportion de A1
gamètes, et donc la fréquence de A1 allèle
dans la deuxième génération au stade zygotique, c'est:

p& # 39; = (N p2
w11 + ½ (N 2pq
w12)) /
Nw
= (p2 w11 +
pq w12) /
w
(1)

L'équation (1) est connue comme l'équation de "récurrence"
exprime la fréquence de A1 allèle dans la seconde
génération en termes de fréquence dans la première génération. la
le changement de fréquence entre les générations peut donc être écrit comme:

Δp = p′ – p
= (p2 w11 +
pq w12) /
w
p
= pq
(p(w11
w12) + q(w12
w22)) /
w
(2)

Si Δp > 0, la sélection naturelle a donc apporté la
A1 allèle pour augmenter en fréquence; si
Δp <0 donc la sélection a apporté la
A2 allèle à augmenter en fréquence. si
Δp = 0, il n'y a donc pas eu de changement dans la fréquence des gènes,
c'est-à-dire que le système est en équilibre allélique. (Notez cependant que le
conditionp = 0 il y a pas implique que pas
sélection naturelle; la condition est que
w11 = w12 =
w22. C'est possible pour la sélection naturelle
surviennent, mais n’ont aucun effet sur la fréquence des gènes.)

Les équations (1) et (2) montrent, en termes précis, comment les différences de condition physique sont
entre génotypes conduira à un changement évolutif. Cela nous permet de faire cela
explorer les conséquences de différentes sélections
régimes.

D'abord supposons que w11 >
w12 > w22c'est-à-dire le
A1A1 homozygote est plus sous la forme de
la A1A2 hétérozygote, qui
à son tour est plus en forme que le
A2A2 homozygote. Par inspection
de l'équation (2), on peut voir que Δp doit être positif
(à condition que ni p ni q est zéro, auquel cas
Δp = 0). Donc, à chaque génération, la fréquence de
A1 l'allèle sera plus grand que le précédent
génération, jusqu'à ce qu'il atteigne enfin la fixation et la
A2 l'allèle est éliminé de la population. Une fois
la A1 l'allèle atteint la fixation, à savoir p =
1 e q = 0, aucun autre changement évolutif ne se produira, par
si p = 1 alors Δp = 0. Cela a du sens
en vain: depuis le A1 l'allèle donne une forme physique
avantage sur les organismes qui le portent, sa fréquence relative dans le
la population augmentera de génération en génération jusqu'à ce qu'elle soit
Fixe.

Il est évident qu'un raisonnement analogue est appliqué dans le cas où
w22 > w12 >
w11. L'équation (2) nous dit que Δp
il doit donc être négatif, tant que ni l'un ni l'autre p ni q il est
zéro, alors le A2 l'allèle ira à la fixation,
éliminer le A1 allele.

Un plus intéressant
la situation se produit lorsque l'hétérozygote est supérieure dans les deux niveaux de condition physique
des homozygotes, par exemple w12 >
w11 et w12 >
w22—Un phénomène dit
hétérosis. Intuitivement, ce qui devrait se passer est clair
cette situation: une situation équilibrée doit être réalisée dans laquelle
les deux allèles sont présents dans la population. L'équation (2) le confirme
Intuition. Il est facile de voir quep = 0 si l'un des deux
l'allèle est allé à la fixation (c'est-à-dire si p = 0 ou q =
0) ou troisièmement, si la condition suivante est obtenue:

p(w11w12) +
q(w12w22)
= 0

ce qui réduit à

p = p* = (w12
w22) / (w12
w22) + (w12
w11)

(L'astérisque indique qu'il s'agit d'une condition d'équilibre.) Depuis lors
p il doit être non négatif, cette condition ne peut être remplie
s'il existe une supériorité hétérozygote ou une infériorité hétérozygote; elle
représente un état d'équilibre de la population dans lequel les deux
les allèles sont présents. Cet équilibre est appelé
polymorphe, contrairement au monomorphe
les soldes qui se produisent lorsque l'un des allèles est allé à
fixation. La possibilité d'un équilibre polymorphe suffit
significative. Cela nous enseigne que la sélection naturelle ne fera pas toujours cela
produire une homogénéité génétique; dans certains cas, la sélection conserve la
variation génétique trouvée dans une population.

Beaucoup d'autres questions sur la sélection naturelle peuvent être abordées
en utilisant un modèle génétique de population simple. Par exemple, incorporant
un paramètre qui mesure les différences de condition physique entre les génotypes,
nous pouvons étudier le taux du changement évolutif, nous permettant
poser des questions comme: combien de générations sont nécessaires
sélection pour augmenter la fréquence de A1
allèle de 0,1 à 0,9? Si un allèle délétère est récessif,
combien de temps il faudra pour l'éliminer de la population de
si c'était dominant? Permettre des questions comme celles-ci
formulés et répondu, les généticiens de la population ont apporté
rigueur mathématique à la théorie de l'évolution, jusqu'à un certain point
cela aurait semblé inimaginable à l'époque de Darwin.

Bien sûr, le modèle de locus susmentionné est trop simple à appliquer
à de nombreuses populations de la vie réelle, car il intègre la simplification
hypothèse qu'il est peu probable que ce soit vrai. La sélection est rarement la
seule la force évolutive en fonction, la pertinence génotypique est peu probable
constante entre les générations, la ségrégation mendélienne n’est pas
toujours le garder exactement et ainsi de suite. Beaucoup de recherches en génétique des populations
il consiste à développer des modèles d'évolution plus réalistes, sur lesquels ils sont basés
moins d'hypothèses de simplification et sont donc plus compliquées. Mais le
le modèle à un locus illustre l'essence de la population génétique
le raisonnement et la clarification conséquente du processus évolutif
cela apporte.

3.2 Balance sélection-mutation

La mutation est la dernière source de variation génétique,
empêcher les populations de devenir génétiquement homogènes dans le
des situations dans lesquelles ils seraient autrement. Une fois la mutation prise en compte
compte, doivent être les conclusions de la section précédente
changé. Même si un allèle est sélectivement supérieur à tous les autres
un locus donné ne sera pas fixé dans la population; récurrent
la mutation assurera la présence d'autres allèles basse fréquence,
maintenant ainsi un degré de polymorphisme. Les généticiens de population ont
longtemps intéressé à explorer ce qui se passe lorsque la sélection est
la mutation agit simultanément.

Continuant avec notre modèle à un locus, deux allèles, supposons que
la A1 l'allèle est sélectivement supérieur à
A2, mais mutation récurrente de
A1 pour A2 prévient
A1 de la diffusion à la fixation. Le taux de
mutation de A1 pour A2 pour
génération, ou la proportion de A1 y fait allusion
changer chaque génération, est indiqué u. (Estimations empiriques
les taux de mutation sont généralement de l'ordre de 10-6.)
Mutation arrière de A2 pour A1
peut être ignoré, car nous supposons que le
A2 l'allèle a une très basse fréquence
population, grâce à la sélection naturelle. Qu'advient-il du gène
dynamique de fréquence sous ces hypothèses? Équation de rappel (1)
ci-dessus, qui exprime la fréquence de A1
allèle en termes de fréquence dans la génération précédente. à partir de
une certaine fraction (u) du A1 allèles
sera changé en A2, cette équation de récurrence
doit être changé en:

p′ = (p2 w11
+ pq w12)
(1 – u) /
w

prendre en compte la mutation. Comme précédemment, l’équilibre est atteint lorsque
p′ = pΔp = 0. Le
La condition pour le solde est donc:

p = p* = (p2
w11 + pq
w12) (1 – u) /
w
(3)

Une simplification utile de l’équation (3) peut être obtenue en réalisant quelques
hypothèse sur l'aptitude génotypique et l'adoption d'un nouveau
la notation. Supposons le A2 l'allèle est
complètement récessif (comme cela arrive souvent à des personnes délétères)
mutants). Cela signifie que le
A1A1 et
A1A2 les génotypes sont identiques
Fitness. Par conséquent, la forme génotypique peut être écrite
w11 = 1, w12 = 1,
w22 = 1 – SS
dénote la différence de fitness du
A2A2 homozygote de celui de
les deux autres génotypes. (S est connu comme sélection
coefficient
contre
A2A2). Depuis que nous embauchons
que le A2 l'allèle est délétère, il s'ensuit
S > 0. Remplacement de ces équations génotypiques de fitness
(3) rendements:

p* = p (1 – u) / p2
+ 2pq + q2(1 – S)

ce qui revient à:

p* = 1 – (u/S)½

ou équivalent (de p + q = 1):

L'équation (4) donne la fréquence d'équilibre de
A2 allèle, en supposant que ce soit
complètement récessif. Notez que comment u augmente, q*
augmente également. C'est très intuitif: plus le taux de mutation est élevé
à partir de A1 pour A2plus le
fréquence de A2 qui peut être maintenu à
solde, pour une valeur donnée de S. Au contraire, comme
S augmente, q* diminue. Anche questo è intuitivo:
più forte è la selezione contro
UN2UN2 omozigote, più basso è il
frequenza di equilibrio di UN2, per un dato valore di
u.

È facile capire perché si dice che l&#39;equazione (4) descriva
selezione-mutazione equilibrio: la selezione naturale è
rimuovendo continuamente UN2 alleli dal
popolazione, mentre la mutazione li ricrea continuamente. Equazione
(4) ci dice la frequenza di equilibrio di UN2 celui-la
sarà mantenuto, in funzione del tasso di mutazione da
UN1 per UN2 e la grandezza di
lo svantaggio selettivo subito dal
UN2UN2 omozigote. È importante sottolineare che,
l&#39;equazione (4) è stata derivata dal presupposto che il
UN2 l&#39;allele è completamente recessivo, cioè che il
UN1UN2 eterozigote è
fenotipicamente identico al
UN1UN1 omozigote. Comunque
è semplice derivare equazioni simili per i casi in cui il
UN2 l&#39;allele è dominante o parzialmente dominante. si
UN2 è dominante, o parzialmente dominante, suo
la frequenza di equilibrio sarà inferiore rispetto a quando è completamente
recessiva; per la selezione è più efficiente a rimuoverlo dal
population. Un allele deleteria che è recessivo può
"Nascondi" negli eterozigoti e sfugge così al potere di purificazione
di selezione, ma un allele dominante non può.

Prima di lasciare questo argomento, è necessario prendere nota di un ultimo punto. Nostro
la discussione si è concentrata esclusivamente su mutazioni deletere, ad esempio quelle
che riducono l&#39;idoneità del loro organismo ospite. Questo può sembrare strano,
dato che le mutazioni benefiche svolgono un ruolo così cruciale nel
processo evolutivo. Il motivo è che nella genetica delle popolazioni, a
la principale preoccupazione è capire le cause della variabilità genetica
trovato nelle popolazioni biologiche. Se un gene è benefico, naturale
la selezione è probabilmente il principale fattore determinante del suo equilibrio
frequenza; il tasso di mutazione sporadica a quel gene giocherà a
soprattutto un ruolo minore. È solo dove un gene è deleterio
la mutazione svolge un ruolo importante nel mantenerla in una popolazione.

3.3 Deriva casuale

La deriva genetica casuale si riferisce alle fluttuazioni casuali nel gene
frequenza che insorge nelle popolazioni finite; può essere pensato come un
tipo di "errore di campionamento". In molti modelli evolutivi, il
si ritiene che la popolazione sia infinita, o molto grande, precisamente in
per sottrarsi alle fluttuazioni del caso. Ma comunque
matematicamente conveniente, questo presupposto è spesso irrealistico. en
vita reale, i fattori casuali avranno invariabilmente un ruolo, in particolare in
piccole popolazioni. Il termine "deriva casuale" è talvolta usato in senso lato
senso, per fare riferimento a tutti i fattori stocastici che influenzano le frequenze geniche
in una popolazione, comprese ad esempio le fluttuazioni di probabilità nella sopravvivenza
e successo di accoppiamento; e talvolta in un senso più stretto, per riferirsi al
campionamento casuale di gameti per formare la generazione della prole (che
nasce perché gli organismi producono molti più gameti di quanti ne possano mai fare
in uno zigote fertilizzato). Il senso più ampio è usato qui.

Per comprendere la natura della deriva casuale, prendere in considerazione un semplice esempio.
Una popolazione contiene solo dieci organismi, cinque di tipo UN et
cinque di tipo B; gli organismi si riproducono in modo asessuato e generano
prole dello stesso tipo. Suppose that neither type is selectively
superior to the other—both are equally well-adapted to the
environment. However, this does not imply that the two types will
produce identical numbers of offspring, for chance factors may play a
role. For example, it is possible that all the type Bs might
die by accident before reproducing; in which case the frequency of
B in the second generation will fall to zero. If so, then the
decline of the B type (and thus the spread of the UN
type) is the result of random drift. Evolutionists are often
interested in knowing whether a given gene frequency change is the
result of drift, selection, or some combination of the two.

The label ‘random drift’ is slightly misleading. In saying
that the spread of the UN type is due to random drift, or
chance, we do not mean that no cause can be found of its spread. en
theory, we could presumably discover the complete causal story about
why each organism in the population left exactly the number of
offspring that it did. In ascribing the evolutionary change to random
drift, we are not denying that there is such a causal story to be
told. Rather, we mean that the spread of the UN type was not
due to its adaptive superiority over the B type. Put
differently, the UN and the B types had the same
expected number of offspring, so were equally fit; but the
UN types had a greater actual number of offspring. en
a finite population, actual reproductive output will almost always
deviate from expectation, leading to evolutionary change.

An analogy with coin tossing can illuminate random drift. Suppose a
fair coin is tossed ten times. The probability of heads on any one
toss is ½, and so the expected frequency of heads in
the sequence of ten is 50%. But the probability of in realtà
getting half heads and half tails is only 242/1024, or approximately
23.6%. So even though the coin is fair, we are unlikely to get equal
proportions of heads and tails in a sequence of ten tosses; alcuni
deviation from expectation is more probable than not. In just the same
way, even though the UN et B types are equally fit
in the example above, it is likely that some evolutionary change will
occur. This analogy also illustrates the role of population size. si
we tossed the coin a hundred times rather than ten, the proportion of
heads would probably be very close to ½. In just the same way,
the larger the population, the less important the effect of random
drift on gene frequencies; in the infinite limit, drift has no
effect.

Drift greatly complicates the task facing the population geneticist.
In the example above, it is obviously impossible to deduce
the composition of the population in the second generation from its
composition in the first generation; at most, we can hope to deduce
the probability distribution over all the possible compositions. So
once drift is taken into account, no simple recurrence relation for
gene frequencies, of the sort expressed in equation (1) above, can be
derived. To analyse the evolutionary consequences of drift, population
geneticists use a mathematical technique known as diffusion modelling,
which is beyond the scope of this article; see Gillespie (2004) or
Rice (2004) for good introductions. However, many of these
consequences are quite intuitive, and can be understood without the
mathematics.

One important effect of random drift is to decrease the degree of
heterozygosity in a population over time. This happens because, given
enough time, any finite population will eventually become homozygous
through drift (though if the population is large, the approach to
homozygosity will be slow.) It is easy to see why this is—for
gene frequencies of 0 and 1 are ‘absorbing boundaries’,
meaning that once the boundary is reached, there is no way back from
it (apart from mutation). So eventually, a given allele will
eventually become fixed in a population, or go extinct, the latter
being the more likely fate. Indeed mathematical models show that a
neutral allele arising by mutation has a very low probability of
becoming fixed in a population; the larger the population, the lower
the probability of fixation.

Another important effect of random drift is to cause the different
subpopulations of a species to diverge genetically from each other,
as the chance accumulation of alleles will probably proceed
differently in each, particularly if the alleles confer little
selective advantage or disadvantage. By chance, one population may
become fixed for allele UN1, while a second
population becomes fixed for another allele
UN2. This possibility is an important one, for if
we ignore it, we may mistakenly conclude that the
UN1 allele must have been advantageous in the
environment of the first population, the UN2 allele
in the environment of the second, i.e. that selection was responsible
for the genetic differentiation. Such an explanation pourrait be
right, but it is not the only one—random drift provides an
alternative.

The question of whether drift or selection plays a more important role
in molecular evolution was much debated in the 1960s and 1970s; it lay
at the heart of the heated controversy between
‘selectionists’ and ‘neutralists’ (see
Dietrich 1994). The neutralist camp, headed by M. Kimura, argued that
most molecular variants had no effect on phenotype, so were not
subject to natural selection; random drift was the major determinant
of their fate. Kimura argued that the apparently constant rate at
which the amino acid sequences of proteins evolved, and the extent of
genetic polymorphism observed in natural populations, could best be
explained by the neutralist hypothesis (Kimura 1977,
1994). Selectionists countered that natural selection was also capable
of explaining the molecular data. In recent years, the controversy has
subsided somewhat, without a clear victory for either side. Most
biologists believe that some molecular variants are indeed neutral,
though fewer than were claimed by the original neutralists.

3.4 Migration

Migration into or out of a population is the fourth and final factor
that can affect its genetic composition. Obviously, if immigrants are
genetically different from the population they are entering, this will
cause the population&#39;s genetic composition to be altered. la
evolutionary importance of migration stems from the fact that many
species are composed of a number of distinct subpopulations, largely
isolated from each other but connected by occasional migration. (For
an extreme example of population subdivision, think of ant colonies.)
Migration between subpopulations gives rise to gene flow, which acts
as a sort of ‘glue’, limiting the extent to which
subpopulations can diverge from each other genetically.

The simplest model for analysing migration assumes that a given
population receives a number of migrants each generation, but sends
out no emigrants. Suppose the frequency of the UN1
allele in the resident population is p, and the frequency of
la UN1 allele among the migrants arriving in the
population is pm. The proportion of
migrants coming into the population each generation is m
(i.e. as a proportion of the resident population.) So post-migration,
the frequency of the UN1 allele in the population
is:

p′ = (1 − m) p +
mpm

The change in gene frequency across generations is therefore:

Δp = p′ − p
= m (p
pm)

Therefore, migration will increase the frequency of the
UN1 allele if pm >
p, decrease its frequency if p >
pm, and leave its frequency unchanged if
p = pm. It is then a
straightforward matter to derive an equation giving the gene frequency
in generation t as a function of its initial frequency and
the rate of migration. The equation is:

pt = pm +
(p0pm)(1
m)t

p0 is the initial frequency of the
UN1 allele in the population, i.e. before any
migration has taken place. Since the expression (1 −
m)t tends towards zero as t
grows large, it is easy to see that equilibrium is reached when
pt = pm,
i.e. when the gene frequency of the migrants equals the gene frequency
of the resident population.

This simple model assumes that migration is the only factor affecting
gene frequency at the locus, but this is unlikely to be the case. So
it is necessary to consider how migration will interact with
selection, drift and mutation. A balance between migration and
selection can lead to the maintenance of a deleterious allele in a
population, in a manner closely analogous to mutation-selection
balance, discussed above. The interaction between migration and drift
is especially interesting. We have seen that drift can lead the
separate subpopulations of a species to diverge
genetically. Migration opposes this trend—it is a homogenising
force that tends to make subpopulations more alike. Mathematical
models suggest that that even a fairly small rate of migration will be
sufficient to prevent the subpopulations of a species from diverging
genetically. Some theorists have used this to argue against the
evolutionary importance of group selection, on the grounds that
genetic differences between groups, which are essential for group
selection to operate, are unlikely to persist in the face of
migration.

3.5 Non-Random Mating

Recall that the Hardy-Weinberg law, the starting point for most
population-genetic analysis, was derived under the assumption of
random mating. But departures from random mating are actually quite
common. Organisms may tend to choose mates who are similar to them
phenotypically or genotypically—a mating system known as
‘positive assortment’. Alternatively, organisms may choose
mates dissimilar to them—‘negative assortment’.
Another type of departure from random mating is inbreeding, or
preferentially mating with relatives.

Analysing the consequences of non-random mating is quite complicated,
but some conclusions are fairly easily seen. Firstly and most
importantly, non-random mating does not in itself affect gene
frequencies (so is not an evolutionary ‘force’ on a par
with selection, mutation, migration and drift); rather, it affects
genotype frequencies. To appreciate this point, note that the gene
frequency of a population, at the zygotic stage, is equal to the gene
frequency in the pool of successful gametes from which the zygotes are
formed. The pattern of mating simply determines the way in which
haploid gametes are ‘packaged’ into diploid zygotes. Thus
if a random mating population suddenly starts to mate non-randomly,
this will have no effect on gene frequencies.

Secondly, positive assortative mating will tend to decrease the
proportion of heterozygotes in the population, thus increasing the
genotypic variance. To see this, consider again a single locus with
two alleles, UN1 et UN2, with
frequencies p et q in a given population. Initially
the population is at Hardy-Weinberg equilibrium, so the proportion of
UN1UN2 heterozygotes is
2pq. If the population then starts to mate
completely assortatively, i.e. mating only occurs between organisms of
identical genotype, it is obvious that the proportion of heterozygotes
must decline. à UN1UN1 ×
UN1UN1 et
UN2UN2 ×
UN2UN2 matings will produce no
heterozygotes; and only half the progeny of
UN1UN2 ×
UN1UN2 matings will be
heterozygotic. So the proportion of heterozygotes in the second
generation must be less than 2pq. Conversely,
negative assortment will tend to increase the proportion of
heterozygotes from what it would be under Hardy-Weinberg
equilibrium.

What about inbreeding? In general, inbreeding will tend to increase
the homozygosity of a population, like positive assortment. The reason
for this is obvious—relatives tend to be more genotypically
similar than randomly chosen members of the population. en
majority of species, including the human species, inbreeding has
negative effects on organismic fitness—a phenomenon known as
‘inbreeding depression’. The explanation for this is that
deleterious alleles often tend to be recessive, so have no phenotypic
effect when found in heterozygotes. Inbreeding reduces the proportion
of heterozygotes, making recessive alleles more likely to be found in
homozygotes where their negative phenotypic effects become
apparent. The converse phenomenon—‘hybrid vigour’
resulting from outbreeding—is widely utilised by animal and
plant breeders.

3.6 Two-Locus Models and Linkage

So far, our exposition has dealt with gene frequency change at a
single locus, which is the simplest sort of population-genetic
analysis. However, in practice it is unlikely that an organism&#39;s
fitness will depend on its single-locus genotype, so there is a limit
on the extent to which single-locus models can illuminate the
evolutionary process. The aim of two-locus (and more generally,
multi-locus) models is to track changes in gene frequency at more than
one locus simultaneously. Such models are invariably more complicated
that their single-locus counterparts, but achieve greater realism.

The simplest two-locus model assumes two autosomal loci, UN
et B, each with two alleles, UN1 et
UN2, B1 et
B2 respectively. Thus there are four types of
haploid gamete in the
population—UN1B1,
UN1B2,
UN2B1 et
UN2B2—whose frequencies
we will denote by x1, x2,
x3 et x4 respectively. (Note
that the xJe nous sommes pas allele
frequencies; in the two-locus case, we cannot equate ‘gamete
frequency’ with ‘allelic frequency’, as is possible
for a single locus.) Diploid organisms are formed by the fusion of two
gametes, as before. Thus there are ten possible diploid genotypes in
the population—found by taking each gamete type in combination
with every other.

In the one-locus case, we saw that in a large randomly mating
population, there is a simple relationship between the frequencies of
the gamete types and of the zygotic genotypes that they form. en
two-locus case, the same relationship holds. Thus for example, the
frequency of the UN1B1 /
UN1B1 genotype will be
(x1)2; the frequency of the
UN1B1 /
UN2B1 genotype will be
2x1x3, and so-on. (This can be
established rigorously with an argument based on random sampling of
gametes, analogous to the argument used in the one-locus case.) The
first aspect of the Hardy-Weinberg law—genotypic frequencies
given by the square of the array of gametic
frequencies—therefore transposes neatly to the two-locus
case. However, the second aspect of the Hardy-Weinberg
law—stable genotypic frequencies after one round of random
mating—does not generally apply in the two-locus case, as we
will see.

A key concept in two-locus population genetics is that of
linkage, or lack of independence between the two loci. à
understand linkage, consider the set of gametes produced by an
organism of the UN1B1 /
UN2B2 genotype, i.e. a double
heterozygote. If the two loci are unlinked, then the
composition of this set will be ¼
UN1B1, ¼
UN1B2, ¼
UN2B1, ¼
UN2B2, i.e. all four gamete
types will be equally represented. (We are presuming that Mendel&#39;s
first law holds at both loci.) So unlinked loci are
independent—which allele a gamete has at the UN locus
tells us nothing about which allele it has at the B
locus. The opposite extreme is perfect linkage. If the two loci are
perfectly linked, then the set of gametes produced by the
UN1B1 /
UN2B2 double heterozygote has
the composition ½
UN1B1, ½
UN2B2; this means that if a
gamete receives the UN1 allele at the UN
locus, it necessarily receives the B1 allele at
la B locus and vice versa.

In physical terms, perfect linkage means that the UN et
B loci are located close together on the same chromosome; la
alleles at the two loci are thus inherited as a single unit. Unlinked
loci are either on different chromosomes, or on the same chromosome
but separated by a considerable distance, hence likely to be broken up
by recombination. Where the loci are on the same chromosome, perfect
linkage and complete lack of linkage are two ends of a continuum. la
degree of linkage is measured by the recombination fraction
r, where 0 ≤ r ≤ ½. The composition of
the set of gametes produced by an organism of the
UN1B1 /
UN2B2 genotype can be written
in terms of r, as follows:

UN1B1 ½ (1 − r)
UN1B2 ½ r
UN2B1 ½ r
UN2B2 ½ (1 − r)

It is easy to see that r = ½ means that the loci are
unlinked, so all four gamete types are produced in equal proportion,
pendant r = 0 means that they are perfectly linked.

In a two-locus model, the gametic (and therefore genotypic)
frequencies need not be constant across generations, even in the
absence of selection, mutation, migration and drift, unlike in the
one-locus case. (Though allelic frequencies will of course
be constant, in the absence of any evolutionary forces.) It is
possible to write recurrence equations for the gamete frequencies, as
a function of their frequencies in the previous generation plus the
recombination fraction. The equations are:

x1′ = x1 +
r(x2x3
x1x4)

x2′ = x2 +
r(x2x3
x1x4)

x3′ = x3 +
r(x2x3
x1x4)

x4= x4 +
r(x2x3
x1x4)

(See Ewens 1969 or Edwards 2000 for an explicit derivation of these
equations.)

From the recurrence equations, it is easy to see that gametic (and
thus genotypic) frequencies will be stable across generations, i.e.
xJe′ =
xJe for each Je, under either of
two conditions: (i) r = 0, or (ii)
x2x3
x1x4 = 0. Condition (i) means
that the two loci are perfectly linked, and thus in effect behaving as
one locus; condition (ii) means that the two loci are in
‘linkage equilibrium’, which means that the alleles at the
UN-locus are in random association with the alleles at the
B-locus. More precisely, linkage equilibrium means that the
population-wide frequency of the
UNJeBJe gamete
is equal to the frequency of the UNJe

allele multiplied by the frequency of the
BJe allele.

An important result in two-locus theory shows that, given random
mating, the quantity (x2x3
x1x4) will decrease
every generation until it reaches zero—at which point the
genotype frequencies will be in equilibrium. So a population initially
in linkage disequilibrium will approach linkage equilibrium over a
number of generations. The rate of approach depends on the value of
r, the recombination fraction. Note the contrast with the
one-locus case, where just one round of random mating is sufficient to
bring the genotype frequencies into equilibrium.

The basic models of classical population genetics, expounded in the
previous sections, have been around for nearly a century; they derive
from the work of Fisher, Haldane and Wright in the 1920s. Modern
population genetics has built on this theoretical edifice in a number
of ways, most notably by integrating the theory with data from
molecular biology. Advances in molecular biology have produced an
enormous supply of data on the genetic variability of actual
populations, which has enabled a link to be forged between abstract
population-genetic models and empirical data. This is not in itself a
new development: the selectionist-neutralist controversy of the 1960s,
mentioned above, was fuelled by the then-new data on protein
polymorphism in fruit-fly populations (see Lewontin and Hubby
1966). More recently, extensive data sets on variation at the DNA
rather than the protein level have become available; this has led to
the rise of ‘molecular population genetics’ and an
associated set of ideas known as ‘coalescent theory’ (see
Wakeley 2006). Unlike traditional population-genetic analysis, which
tries to determine how a given population will evolve in the future,
coalescent theory tries to reconstruct the ancestral state of a
population from its current state, based on the idea that all the
genes in a population ultimately derive from a single common
ancestor. Coalescent theory underpins much contemporary research in
population genetics.

The status of population genetics in contemporary biology is an
interesting issue. Despite its centrality to evolutionary theory, and
its historical importance, population genetics is not without its
critici. Some argue that population geneticists have devoted too much
energy to developing theoretical models, often with great mathematical
ingenuity, and too little to actually testing the models against
empirical data (Wade 2005). Others argue that population-genetic
models are usually too idealized to shed any real light on the
evolutionary process, and are limited in what they can teach us about
phenotypic evolution (Pigliucci 2008). Still others have argued that,
historically, population genetics has had a relatively minor impact on
the actual practice of most evolutionary biologists, despite the
lip-service often paid to it (Lewontin 1980). However, not all
biologists accept these criticisms. Thus the geneticist Michael Lynch
(2007), for example, has recently written that “nothing in
biology makes sense except in the light of population genetics”,
in a reference to Dobzhanksy&#39;s famous dictum; see Bromham (2009) and
Pigliucci (2008) for discussion.

Population-genetic models of evolution have also been criticised on
the grounds that few phenotypic traits are controlled by genotype at a
single locus, or even two or three loci. (Multi-locus
population-genetic models do exist, but they tend to be extremely
complicated.) There is an alternative body of theory, known as
quantitative genetics, which deals with so-called &#39;polygenic&#39; or
&#39;continuous&#39; traits, such as height, which are thought to be affected
by genes at many different loci in the genome, rather than just one or
two; see Falconer (1995) for a good introduction. Quantitative
genetics employs a quite different methodology from population
genetics. The latter, as we have seen, aims to track gene and genotype
frequencies across generations. By contrast, quantitative genetics
does not directly deal with gene frequencies; the aim is to track the
phenotype distribution, or moments of the distribution such as the
mean or the variance, across generations. Though widely used by animal
and plant breeders, quantitative genetics is usually regarded as a
less fundamental body of theory than population genetics, given its
&#39;phenotypic&#39; orientation, and plays less of a role in evolutionary
theorising. Nonetheless, the relationship between population and
quantitative genetics is essentially harmonious.

A different criticism of the population-genetic approach to evolution
is that it ignores embryological development; this criticism really
applies to the evolutionary theory of the ‘modern
synthesis’ era more generally, which had population genetics at
its core. As we have seen, population-genetic reasoning assumes that
an organism&#39;s genes somehow affect its phenotype, and thus its
fitness, but it is silent about the details of how genes actually
build organisms, i.e. about embryology. The founders of the modern
synthesis treated embryology as a ‘black box’, the details
of which could be ignored for the purposes of evolutionary theory;
their focus was on the transmission of genes across generations, not
the process by which genes make organisms. This strategy was perfectly
reasonable, given how little was understood about development at the
temps. In recent years, great strides have been made in molecular
developmental genetics, which has renewed hopes of integrating the
study of embryological development with evolutionary theory; hence the
emerging new discipline of ‘evolutionary developmental
biology’, or evo-devo. It is sometimes argued that evo-devo is
in tension with traditional neo-Darwinism (e.g. Amundson 2007), but it
is more plausible to view them as compatible theories with different
emphases.

In a recent book, Sean Carroll, a leading evo-devo researcher, argues
that population genetics no longer deserves pride-of-place on the
evolutionary biology curriculum. He writes: “millions of biology
students have been taught the view (from population genetics) that
‘evolution is change in gene frequencies’ … This
view forces the explanation toward mathematics and abstract
descriptions of genes, and away from butterflies and zebras, or
Australopithecines and Neanderthals” (2005 p. 294). A similar
argument has been made by Massimo Pigliucci (2008). Carroll argues
that instead of defining evolution as ‘change in gene
frequencies’, we should define it as ‘change in
development’, in recognition of the fact that most morphological
evolution is brought about through mutations that affect organismic
development. Carroll may be right that evo-devo makes for a more
accessible introduction to evolutionary biology than population
genetics, and that an exclusive focus on gene frequency dynamics is
not the best way to understand all evolutionary phenomena; but
population genetics arguably remains indispensable to a full
understanding of the evolutionary process.

Despite the criticisms levelled against it, population genetics has
had a major influence on our understanding of how evolution works. à
example, the well-known ‘gene&#39;s eye’ view of evolution,
developed by biologists such as G.C. Williams, W.D. Hamilton and
Richard Dawkins, stems directly from population-genetic reasoning;
indeed, important aspects of gene&#39;s eye thinking were already present
in Fisher&#39;s writings (Okasha 2008). Proponents of the gene&#39;s eye view
argue that genes are the real beneficiaries of the evolutionary
process; genotypes and organisms are mere temporary
manifestations. Natural selection is at root a matter of competition
between gene lineages for greater representation in the gene pool;
creating organisms with adaptive features is a ‘strategy’
that genes have devised to secure their posterity (Dawkins 1976,
1982). Gene&#39;s eye thinking has revolutionised many areas of
evolutionary biology in the last thirty years, particularly in the
field of animal behaviour; but in many ways it is simply a colourful
gloss on the conception of evolution implicit in the formalisms of
population genetics.

Population genetics raises a number of interesting philosophical
issues. One such issue concerns the concept of the gene itself. As we
have seen, population genetics came into being in the 1920s and 1930s,
long before the molecular structure of genes had been discovered. en
these pre-molecular days, the gene was a theoretical entity,
postulated in order to explain observed patterns of inheritance in
breeding experiments; what genes were made of, how they caused
phenotypic changes, and how they were transmitted from parent to
offspring were not known. Today we do know the answers to these
questions, thanks to the spectacular success of the molecular genetics
ushered in by Watson and Crick&#39;s discovery of the structure of DNA in
1953. The gene has gone from being a theoretical entity to being
something that can actually be manipulated in the laboratory.

The relationship between the gene of classical (pre-molecular)
genetics, and the gene of modern molecular genetics is a subtle and
much discussed topic (Beurton, Falk and Rheinberger (eds.) 2000,
Griffiths and Stotz 2006, Moss 2003). In molecular genetics,
‘gene’ refers, more or less, to a stretch of DNA that
codes for a particular protein—so a gene is a unit of
function. But in classical population genetics, ‘gene’
refers, more or less, to a portion of hereditary material that is
inherited intact across generations—so a gene is a unit of
transmission, not a unit of function. In many cases, the two concepts
of gene will pick out roughly the same entities—which has led
some philosophers to argue that classical genetics can be
‘reduced’ to molecular genetics (Sarkar 1998). But it is
clear that the two concepts do not have precisely the same extension;
not every molecular gene is a classical gene, nor vice-versa. Alcuni
theorists go further than this, arguing that what molecular biology
really shows is that there are no such things as classical genes.

Whatever one&#39;s view of this debate, it is striking that virtually all
of the central concepts of population genetics were devised in the
pre-molecular era, when so little was known about what genes were; la
basic structure of population-genetic theory has changed little since
the days of Fisher, Haldane and Wright. This reflects the fact that
the empirical presuppositions of population-genetic models are really
quite slim; the basic presupposition is simply the existence of
hereditary particles which obey the Mendelian rules of transmission,
and which somehow affect the phenotype. Therefore, even without
knowing what these hereditary particles are made of, or how they exert
their phenotypic effects, the early population geneticists were able
to devise an impressive body of theory. That the theory continues to
be useful today illustrates the power of abstract models in
science.

This leads us to another facet of population genetics that has
attracted philosophers&#39; attention: the way in which abstract models,
that involve simplifying assumptions known to be false, can illuminate
actual empirical phenomena. Idealized models of this sort play a
central role in many sciences, including physics, economics and
biology, and raise interesting methodological issues. In particular,
there is often a trade-off between realism and tractability; the more
realistic a model the more complicated it becomes, which typically
limits its usefulness and its range of applicability. This general
problem and others like it have been extensively discussed in the
philosophical literature on modelling (e.g. Godfrey-Smith 2006,
Weisberg 2006, Frigg and Hartmann 2006), and are related to population
genetics by Plutynski (2006).

It is clear that population genetics models rely on assumptions known
to be false, and are subject to the realism / tractability
trade-off. The simplest population-genetic models assume random
mating, non-overlapping generations, infinite population size, perfect
Mendelian segregation, frequency-independent genotype fitnesses, and
the absence of stochastic effects; it is very unlikely (and in the
case of the infinite population assumption, impossible) that any of
these assumptions hold true of any actual biological population. Plus
realistic models, that relax one of more of the above assumptions,
have been constructed, but they are invariably much harder to
analyze. It is an interesting historical question whether these
‘standard’ population-genetic assumptions were originally
made because they simplified the mathematics, or because they were
believed to be a reasonable approximation to reality, or both. Ce
question is taken up by Morrison (2004) in relation to Fisher&#39;s early
population-genetic work.

Another philosophical issue raised by population genetics is
reductionism. It is often argued that the population-genetic view of
evolution is inherently reductionistic, by both its critics and its
defenders. This is apparent from how population geneticists define
evolution: change in gene frequency. Implicit in this definition is
the idea that evolutionary phenomena such as speciation, adaptive
radiation, diversification, as well as phenotypic evolution, can
ultimately be reduced to gene frequency change. But do we really know
this to be true? Many biologists, particularly ‘whole
organism’ biologists, are not convinced, and thus reject both
the population-genetic definition of evolution and the primacy
traditionally accorded to population genetics within evolutionary
biology (Pigliucci 2008).

This is a large question, and is related to the issues discussed in
section 4. The question can be usefully divided into two: (i) can
microevolutionary processes explain all of evolution?; (ii) can all of
micro-evolution be reduced to population genetics?
‘Microevolution’ refers to evolutionary changes that take
place within a given population, over relatively short periods of time
(e.g. three hundred generations). These changes typically involve the
substitution of a gene for its alleles, of exactly the sort modelled
by population genetics. So over microevolutionary time-scales, we do
not typically expect to see extinction, speciation or major
morphological change — phenomena which are called
‘macroevolutionary’. Many biologists believe that
macroevolution is simply ‘microevolution writ large’, but
this view is not universal. Authors such as Gould (2002) and Eldredge
(1989), for example, have argued persuasively that macro-evolutionary
phenomena are governed by autonomous dynamics, irreducible to a
microevolutionary basis. Philosophical discussions of this issue
include Sterelny (1996), Grantham (1995) and Okasha (2006).

Setting aside the reducibility of macro to micro-evolution, there is
still the issue of whether an exclusively population-genetic approach
to the latter is satisfactory. Some reasons for doubting this have
been discussed already; they include the complexity of the
genotype-phenotype relation, the fact that population genetics treats
development as a black-box, and the idealizing assumptions that its
models rest on. Another point, not discussed above, is the fact that
population genetics models are (deliberately) silent about
la causes of the fitness differences between genotypes whose
consequences they model (Sober 1984, Glymour 2006). For example, in
the simple one-locus model of section 3.1, nothing is said about why
the three genotypes leave different numbers of successful gametes. à
fully understand evolution, the ecological factors that lead to these
fitness differences must also be understood. While this is a valid
point, the most it shows is that an exclusively population-genetic
approach cannot yield a complete understanding of the evolutionary
process. This does not really threaten the traditional view that
population genetics is fundamental to evolutionary theory.

A final suite of philosophical issues surrounding population genetics
concerns causation. Evolutionary biology is standardly thought of as a
science that yields causal explanations: it tells us the causes of
particular evolutionary phenomena (Okasha 2009). This causal dimension
to evolutionary explanations is echoed in population genetics, where
selection, mutation, migration and random drift are often described as
causes, or ‘forces’, which lead to gene frequency change
(Sober 1984). The basis for this way of speaking is obvious enough. si
the frequency of gene A in a population increases from one generation
to another, and if the population obeys the rules of Mendelian
inheritance, then as a matter of logic one of three things must have
happened: organisms bearing gene A must have outreproduced organisms
without (I); organisms bearing gene A must have migrated into the
population (II); or there must have been mutation to gene A from one
of its alleles (III). It is straightforward to verify that if none of
(I)-(III) had happened, then the frequency of gene A would have been
unchanged. Note that case (I) covers both selection and random drift,
depending on whether the A and non-A organisms reproduced
differentially because of their genotypic difference, or by
chance.

Despite this argument, a number of philosophers have objected to the
idea that evolutionary change can usefully be thought of as caused by
different factors, including natural selection (e.g. Matthen and Ariew
2009, Walsh 2007). A variety of objections to this apparently innocent
way of speaking have been levelled; some of these seem to be
objections to the metaphor of ‘evolutionary forces’ in
particular, while others turn on more general considerations to do
with causality and chance. The status of these objections is a
controversial matter; see Reisman and Forber (2005), Brandon and
Ramsey (2007) and Sarkar (2011) for critical discussion. la
‘non-causal’ (or ‘statistical’ as it is
sometimes called) view of evolution is certainly a radical one, since
the idea that natural selection, in particular, is a potential cause
of evolutionary change is virtually axiomatic in evolutionary biology,
and routinely taught to students of the subject. As Millstein (2002)
points out, if one abandons this view it becomes hard to make sense of
important episodes in the history of evolutionary biology, such as the
selectionist / neutralist controversy.

A full resolution of this issue cannot be attempted here; however, it
is worth making one observation about the idea that mutation,
selection, migration and drift should be regarded as
‘causes’ of gene frequency change. There is an important
difference between drift on the other hand and the other three factors
on the other. This is because mutation, selection and migration are
directional; they typically lead to a non-zero expected change in gene
frequencies (Rice 2004 p. 132). Random drift on the other hand is
non-directional; the expected change due to drift is by definition
zero. As Rice (2004) points out, this means that mutation, selection
and migration can each be represented by a vector field on the space
of gene frequencies; their combined effects on the overall
evolutionary change is then represented by ordinary vector
addition. But drift cannot be treated this way, for it has a magnitude
but not a direction. In so far as proponents of the
‘non-causal’ view are motivated by the oddity of regarding
drift, or chance, as a causal force, they have a point. However this
line of argument is specific to random drift; it does not generalize
to all the factors that affect gene frequency change.

A related consideration is this. Suppose that instead of selection and
drift we use the expression ‘differential reproduction’ to
cover both. This gives us three ‘factors’ that can lead to
gene-frequency change in Mendelian populations: differential
reproduction, mutation, and migration. It is straightforward to verify
that at least one of these three factors must have operated, if gene
frequencies in a population change. It seems unproblematic to regard
these three factors as causes of evolution. However, the idea that
differential reproduction can be decomposed into two
‘sub-causes’, namely natural selection and random drift,
is much more dubious. When we speak of differential reproduction as
being ‘due‘ to random drift, or chance, this is not
happily construed as a causal attribution. Rather, what we mean is
that the differential reproduction was not the result of systematic
differences in how well the genotypes were adapted to the
environment.

To conclude, it is unsurprising to find so much philosophical
discussion of population genetics given its centrality to evolutionary
biology, a science which has long attracted the attention of
philosophers. The preceding discussion has focused on the most
prominent debates surrounding population genetics in the recent
philosophical literature; but in fact population genetics is relevant,
at least indirectly, to virtually all of the topics traditionally
discussed by philosophers of evolutionary biology.

Population génétique (Encyclopédie de la philosophie de Stanford) | Offre exclusive !
4.8 (97%) 31 votes
 

Laisser un commentaire